Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελεί βασικό κομμάτι της σύγχρονης παρακολούθησης της εγκυμοσύνης.
Στόχος του δεν είναι να δημιουργήσει ανησυχία, αλλά να προσφέρει έγκαιρη και αξιόπιστη πληροφόρηση για την υγεία της μητέρας και την ομαλή ανάπτυξη του εμβρύου, ώστε το ζευγάρι να κάνει οποιαδήποτε επιλογή μετά από σωστή ενημέρωση.
Μέσα από έναν συνδυασμό αιματολογικών εξετάσεων και υπερηχογραφικών ελέγχων, ο γιατρός μπορεί να αξιολογήσει την πορεία της κύησης και να καθοδηγήσει σωστά τους μελλοντικούς γονείς.
Κάθε εγκυμοσύνη είναι μοναδική. Για τον λόγο αυτό, ο προγεννητικός έλεγχος δεν ακολουθεί πάντα ένα άκαμπτο σχήμα, αλλά προσαρμόζεται στις ανάγκες της κάθε γυναίκας, στο ιστορικό της και στα ευρήματα που προκύπτουν στην πορεία.
Έλεγχος πριν από την εγκυμοσύνη: η σημασία της σωστής προετοιμασίας
Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να ξεκινήσει ακόμη και πριν από τη σύλληψη. Ο έλεγχος αυτός βοηθά στον εντοπισμό παραγόντων και κινδύνων που ενδέχεται να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη και επιτρέπει στον γιατρό να δώσει εξατομικευμένες οδηγίες και συστάσεις.
Στο πλαίσιο αυτό, συχνά περιλαμβάνονται εξετάσεις για την ανίχνευση φορείας της κυστικής ίνωσης και της ετερόζυγης β-μεσογειακής αναιμίας, καθώς και έλεγχος ανοσίας στην ερυθρά.
Ανάλογα με το ιατρικό ιστορικό της γυναίκας μπορούν να προστεθούν και επιπλέον εξετάσεις, όπως έλεγχος για παθήσεις του θυρεοειδούς αδένα, έλεγχος για σακχαρώδη διαβήτη ή αυξημένη αντίσταση στην ινσουλίνη, έλεγχος θρομβοφιλίας ή ακόμα και καρδιολογικός έλεγχος.
Οι εξετάσεις αυτές δεν σημαίνουν ότι υπάρχει πρόβλημα, αλλά λειτουργούν προληπτικά, προσφέροντας πολύτιμη γνώση πριν από την έναρξη της εγκυμοσύνης.
Εξετάσεις στην αρχή της εγκυμοσύνης
Στις πρώτες εβδομάδες της κύησης πραγματοποιείται ένας βασικός εργαστηριακός έλεγχος, ο οποίος περιλαμβάνει εξετάσεις αίματος και ούρων.
Σε αυτές περιλαμβάνονται η γενική και η ομάδα αίματος, το Rhesus, η γλυκόζη νηστείας, η γενική και η καλλιέργεια ούρων, ο ανοσολογικός έλεγχος (έλεγχος για ηπατίτιδα Β και C, HIV I/II και σύφιλης), καθώς και ο έλεγχος συγγενών λοιμώξεων (τοξόπλασμα ,ερυθρά και κυτταρομεγαλοϊός-CMV).
Ο σκοπός του είναι να εκτιμηθεί η γενική κατάσταση της υγείας της εγκύου, να επιβεβαιωθεί η ομαλή εξέλιξη της εγκυμοσύνης και να εντοπιστούν παράγοντες που χρειάζονται ειδική παρακολούθηση ή ρύθμιση.
Οι εξετάσεις αυτές αποτελούν τη βάση πάνω στην οποία χτίζεται το πλάνο παρακολούθησης της εγκυμοσύνης και επαναλαμβάνονται ή συμπληρώνονται ανάλογα με τις ανάγκες.
Προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου: μια συνολική προσέγγιση
Ο έλεγχος του εμβρύου πραγματοποιείται με μη επεμβατικές και, σε ορισμένες περιπτώσεις, με επεμβατικές μεθόδους.
Στη συντριπτική πλειονότητα των εγκυμοσυνών, ο έλεγχος ξεκινά με μη επεμβατικές εξετάσεις, οι οποίες είναι ασφαλείς για τη μητέρα και το έμβρυο και προσφέρουν σημαντικές πληροφορίες για την ανάπτυξή του.
Οι επεμβατικές εξετάσεις δεν αποτελούν ρουτίνα και προτείνονται μόνο όταν υπάρχει σαφής ιατρική ένδειξη ή όταν απαιτείται διαγνωστική επιβεβαίωση.
Αυχενική διαφάνεια και βιοχημικός έλεγχος πρώτου τριμήνου
Η αυχενική διαφάνεια είναι το πρώτο εξειδικευμένο υπερηχογράφημα της εγκυμοσύνης και πραγματοποιείται στο τέλος του πρώτου τριμήνου (11η με 14η εβδομάδα της κύησης).
Κατά τη διάρκειά του, ελέγχεται η ανατομία του εμβρύου και μετρώνται συγκεκριμένοι δείκτες που σχετίζονται με την πιθανότητα χρωμοσωμιακών ανωμαλιών.
Πιο συγκεκριμένα μετράται το κεφαλο-ουριαίο μήκος του εμβρύου (CRL) από το οποίο καθορίζεται με ακρίβεια η ηλικία της κύησης, το πάχος του υγρού πίσω από το δέρμα του αυχένα του εμβρύου (από όπου και παίρνει το όνομα της και η όλη εξέταση), ελέγχεται η παρουσία του ρινικού οστού ( το μικρό κόκαλο της μύτης του εμβρύου), αξιολογείται η καρδιακή συχνότητα και η ροή του αίματος σε μία βαλβίδα της καρδιάς (μιτροειδής βαλβίδα) και τέλος η ροή του αίματος σε ένα αγγείο του εμβρυϊκού ήπατος, τον φλεβώδη πόρο.
Ο υπερηχογραφικός έλεγχος συνδυάζεται με ειδικές εξετάσεις αίματος της μητέρας,. Μετρώνται τα επίπεδα της PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), καθώς και το ελεύθερο κλάσμα της χοριακής γοναδοτροπίνης (free β-hCG), ορμόνες που παράγονται από τον πλακούντα του εμβρύου.
Με τον συνδυασμό των εξετάσεων αυτών δημιουργείται μια συνολική εικόνα εκτίμησης κινδύνου. Η εξέταση δηλαδή αυτή μας πληροφορεί ποιος είναι ο στατιστικός κίνδυνος, για τη συγκεκριμένη εγκυμοσύνη, το έμβρυο να πάσχει από κάποιες χρωμοσωμιακές ανωμαλίες όπως είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18)και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13)
Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι πρόκειται για έλεγχο πιθανοτήτων και όχι για διαγνωστική εξέταση.
Κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος της αυχενικής διαφάνειας θα διενεργηθεί και η μέτρηση του μήκους του τραχήλου, που θα μας υπολογίσει την πιθανότητα πρόωρου τοκετού, καθώς και η μέτρηση της ροής του αίματος και των αντιστάσεων στις μητριαίες αρτηρίες (τις αρτηρίες της μητέρας που πηγαίνουν το αίμα στη μήτρα), που θα καθορίσει και την πιθανότητα εμφάνισης προεκλαμψίας και εμβρύου υπολειπόμενης ανάπτυξης (IUGR).
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος αποτελεί μια σύγχρονη εξέταση αίματος της μητέρας, η οποία αναλύει γενετικό υλικό του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της (ελεύθερο εμβρυϊκό DNA) .
Μπορεί να πραγματοποιηθεί από νωρίς στην εγκυμοσύνη (ακόμα και από την 10η εβδομάδα κύησης) και δεν ενέχει απολύτως κανέναν κίνδυνο για τη μητέρα ή το έμβρυο.
Το NIPT προσφέρει αξιόπιστες πληροφορίες για συγκεκριμένες χρωμοσωμιακές ανωμαλίες.
Ωστόσο, δεν αντικαθιστά τις άλλες διαγνωστικές εξετάσεις και τα αποτελέσματά του χρειάζονται πάντα σωστή ιατρική ερμηνεία και συζήτηση με τον γυναικολόγο.
Χρειάζεται δηλαδή προσοχή στο ότι ένα παθολογικό (υψηλού κινδύνου) αποτέλεσμα του ΝΙPT ποτέ δεν είναι διαγνωστικό και θα πρέπει πάντα να ακολουθεί επεμβατικός έλεγχος για να τεθεί η διάγνωση της χρωμοσωμικής ανωμαλίας και να αποφασισθεί η περαιτέρω αντιμετώπιση.
Υπερηχογράφημα β’ επιπέδου
Το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου πραγματοποιείται συνήθως στη μέση της εγκυμοσύνης (20η με 23η εβδομάδα της κύησης) και αποτελεί τον βασικό έλεγχο της ανατομίας και της ανάπτυξης του εμβρύου.
Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, αξιολογούνται με λεπτομέρεια όλα τα όργανα και τα συστήματα του εμβρύου, καθώς και η θέση του πλακούντα και η ποσότητα του αμνιακού υγρού.
Επίσης θα επαναληφθεί και η μέτρηση του μήκους του τραχήλου, που θα μας υπολογίσει την πιθανότητα πρόωρου τοκετού, καθώς και η μέτρηση της ροής του αίματος και των αντιστάσεων στις μητριαίες αρτηρίες, που θα επαναπροσδιορίσει και την πιθανότητα εμφάνισης προεκλαμψίας και εμβρύου υπολειπόμενης ανάπτυξης (IUGR).
Η εξέταση αυτή επομένως βοηθά στον έγκαιρο εντοπισμό ανατομικών ανωμαλιών, καθώς και σωματικών δεικτών που σχετίζονται με χρωμοσωμιακές ανωμαλίες και καθοδηγεί τα επόμενα βήματα παρακολούθησης.
Υπέρηχος καρδιάς του εμβρύου
Ο υπέρηχος καρδιάς του εμβρύου είναι μια εξειδικευμένη, μη επεμβατική εξέταση που ελέγχει λεπτομερώς τη δομή και τη λειτουργία της εμβρυϊκής καρδιάς. Πραγματοποιείται από παιδοκαρδιολόγο, εξειδικευμένο στην συγκεκριμένη εξέταση.
Συνιστάται σε συγκεκριμένες περιπτώσεις, όπως όταν υπάρχουν ευρήματα σε προηγούμενους ελέγχους (αυχενική διαφάνεια ή υπερηχογράφημα Β επιπέδου), ή όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συγγενών καρδιοπαθειών, μπορεί όμως να πραγματοποιηθεί και σε κάθε εγκυμοσύνη, ανεξαρτήτως ιστορικού ή ενδείξεων, διασφαλίζοντας σε πολύ μεγάλο ποσοστό την απουσία συγγενών καρδιοπαθειών στο έμβρυο.
Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει τον καλύτερο σχεδιασμό της παρακολούθησης της κύησης, του τοκετού και της νεογνικής αντιμετώπισης, όταν αυτό χρειάζεται.
Doppler κύησης και υπερηχογράφημα ανάπτυξης
Το Doppler κύησης χρησιμοποιείται για την εκτίμηση της ροής του αίματος μεταξύ μητέρας, πλακούντα και εμβρύου. Πιο συγκεκριμένα ελέγχονται οι αντιστάσεις στη ροή του αίματος στην ομφαλική αρτηρία (που συνδέει τον πλακούντα με το έμβρυο) , στη μέση εγκεφαλική αρτηρία του εμβρύου (μία βασική αρτηρία στον εγκέφαλο του εμβρύου) και στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας (τις αρτηρίες που πηγαίνουν το αίμα της μητέρας στη μήτρα της).
Συνδυάζεται με το υπερηχογράφημα ανάπτυξης, κατά το οποίο ελέγχονται η ανάπτυξη του κρανίου, της κοιλιάς και του μηριαίου οστού του εμβρύου και από τα οποία υπολογίζεται το εκτιμώμενο βάρος του εμβρύου.
Οι πληροφορίες που αντλούνται από τις εξετάσεις αυτές, βοηθούν στην παρακολούθηση της ευεξίας και του καλώς έχειν του εμβρύου μέσα στη μήτρα και στην εκτίμηση της σωστής λειτουργίας του πλακούντα, ιδιαίτερα στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Η εξέταση ολοκληρώνεται με την μέτρηση της ποσότητας του αμνιακού υγρού (δείκτης αμνιακού υγρού – AFI amniotic fluid index) και τον έλεγχο της ωρίμανσης του πλακούντα.
Πρόκειται για εξέταση παρακολούθησης, που καθοδηγεί τη συχνότητα και τον τρόπο ελέγχου της εγκυμοσύνης.
Επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος: πότε χρειάζεται
Οι επεμβατικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου, όπως η λήψη τροφοβλάστης (CVS –chorionic villus sampling) και η αμνιοπαρακέντηση, πραγματοποιούνται μόνο όταν υπάρχει σαφής ιατρική ένδειξη ή όταν απαιτείται διαγνωστική επιβεβαίωση.
Η λήψη τροφοβλάστης μπορεί να πραγματοποιηθεί πιο νωρίς στην εγκυμοσύνη (12η με 14η εβδομάδα της κύησης) και περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας λεπτής βελόνης συνηθέστερα δια μέσου της κοιλιάς της εγκύου (σπανιότερα διαμέσου του τραχήλου) , ώστε να ληφθεί δείγμα κυττάρων από τον πλακούντα του εμβρύου.
Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να πραγματοποιηθεί πιο μετά στην εγκυμοσύνη (17η εβδομάδα) και περιλαμβάνει την εισαγωγή λεπτής βελόνης από την κοιλιά της εγκύου , ώστε να ληφθεί αμνιακό υγρό (το υγρό μέσα στο οποίο κολυμπάει το έμβρυο μέσα στη μήτρα). Μέσα στο αμνιακό υγρό βρίσκονται κύτταρα από το δέρμα του εμβρύου, τα οποία απομονώνονται, συλλέγονται, καλλιεργούνται και αναλύονται.
Τα κύτταρα του εμβρύου που συλλέγονται, παρέχουν οριστικές πληροφορίες για το γενετικό υλικό του εμβρύου. Πιο συγκεκριμένα με τον τρόπο αυτό γίνεται η διάγνωση των χρωμοσωμιακών ανωμαλιών (σύνδρομο Down), αλλά και ό έλεγχος για λοιμώξεις στο έμβρυο (τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊός), καθώς και για μονογονιδιακά νοσήματα (π.χ. μεσογειακή αναιμία).
Πρέπει όμως να γνωρίζουμε ότι και οι δύο αυτές επεμβατικές μέθοδοι συνοδεύονται από μικρό κίνδυνο αποβολής, γι’ αυτό και προτείνονται με προσοχή και κατόπιν συγκεκριμένης ένδειξης από τις μη επεμβατικές μεθόδους που προαναφέρθηκαν.
Η απόφαση για τη διενέργειά τους λαμβάνεται μετά από αναλυτική ενημέρωση και συζήτηση με τον γιατρό.
Μοριακός καρυότυπος: ένας πιο αναλυτικός διαγνωστικός έλεγχος
Ο μοριακός καρυότυπος αποτελεί διαγνωστική εξέταση που μπορεί να προσφέρει πιο λεπτομερείς πληροφορίες για το γενετικό υλικό του εμβρύου, καθώς μπορεί να φτάσει σε ανάλυση πιο μικρών τμημάτων του εμβρυϊκού DNA.
Είναι μια προηγμένη γενετική εξέταση που ανιχνεύει μικροελλείμματα, μικροδιπλασιασμούς (CNVs) και ανευπλοειδίες σε ολόκληρο το γονιδίωμα με εξαιρετικά υψηλή ανάλυση, εντοπίζοντας έτσι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ο συμβατικός καρυότυπος αδυνατεί να το κάνει.
Δεν εφαρμόζεται σε όλες τις εγκυμοσύνες, αλλά σε περιπτώσεις όπου υπάρχει συγκεκριμένη ένδειξη ή επιθυμία για πιο εκτενή έλεγχο.
Η εξέταση αυτή βοηθά τους γονείς και τον γιατρό να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις για τη συνέχεια της εγκυμοσύνης.
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ένα πολύτιμο εργαλείο πρόληψης και σωστής ενημέρωσης.
Με τη σωστή καθοδήγηση και την εξατομικευμένη προσέγγιση, βοηθά τη γυναίκα να βιώσει την εγκυμοσύνη με μεγαλύτερη ασφάλεια και ηρεμία.
Για να διαμορφωθεί το κατάλληλο πλάνο ελέγχου στη δική σας περίπτωση, είναι σημαντικό να συζητήσετε αναλυτικά με τον γυναικολόγο σας και να λάβετε καθοδήγηση προσαρμοσμένη στις ανάγκες και το ιστορικό σας.
